Sindrome del QT lungo. Mortale e sconosciuta.

QT_lungoLa sindrome del QT lungo (LQTS) è quasi sconosciuta, eppure è la più importante causa di morte improvvisa per le persone entro i vent’anni ed è responsabile del 10-15% delle morti in età neonatale.

Questa patologia comporta brevi perdite di coscienza e arresti cardiaci: colpisce una persona su 2.000 ed è altamente rischiosa perché troppo spesso non viene diagnosticata essendo asintomatica.

Questi individui, malati senza saperlo, possono andare più facilmente incontro a morte improvvisa, proprio in occasione del primo manifestarsi della sindrome.

Le sincopi potenzialmente letali della sindrome del QT lungo (il QT è un intervallo del battito cardiaco) si verificano frequentemente dopo aver fatto sforzi fisici dovuti allo sport (corsa, calcetto, nuoto, etc.) oppure in seguito a stress emotivi, come spaventi e forti rumori improvvisi, soprattutto durante il sonno.

La sindrome del QT lungo appartiene al gruppo delle malattie genetiche ereditarie: ogni persona che ne soffre ha il 50% di probabilità di trasmetterla anche ai figli e le condizioni che scatenano gli attacchi di questa patologia coinvolgono l’espressione di diversi geni.

È causata da mutazioni (cioè difetti genetici) di alcuni geni che codificano (cioè producono) per proteine costituenti i canali ionici: piccoli pori nella membrana delle cellule cardiache responsabili dell’attivazione elettrica. Attraverso questi canali ha luogo un flusso di ioni potassio, sodio, cloro e calcio; ogni ione è in grado di attraversare un solo tipo di canali ionici, pertanto i canali sono specifici per ciascuno ione. Le mutazioni a carico dei geni preposti alla formazione dei canali ionici, producono delle proteine alterate e, quindi, dei canali che non trasportano correttamente l’elettricità cardiaca. I difetti di propagazione dell’impulso elettrico si possono leggere sull’elettrocardiogramma (prolungamento dell’intervallo QT) e possono far nascere aritmie cardiache. Esistono due varianti di LQTS ereditaria: la Sindrome di Romano-Ward, caratterizzata dalle alterazioni cardiache precedentemente illustrate, e la Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen in cui ai difetti cardiaci si associa la presenza di sordità congenita.

Secondo il dottor Peter Schwartz (direttore della dipartimento di Cardiologia dell’IRCCS San Matteo di Pavia e massimo esperto mondiale di questa patologia) bisogna sempre sospettare la presenza della sindrome del QT lungo in quei bambini che svengono dopo un’intensa attività fisica o dopo un’emozione forte.

Un errore frequente nella diagnosi è quello di confondere la sindrome del QT lungo con episodi di epilessia.

Individuata però la sindrome del QT lungo, le terapie disponibili per questa patologia sono molto efficaci e consentono una vita normale a quelle persone a cui la LQTS è stata diagnosticata correttamente.

I farmaci beta-bloccanti, solitamente usati per l’ipertensione, riescono a curare con successo l’80-90% dei casi di LQTS e riducono la mortalità delle varianti genetiche più diffuse al di sotto dell’1%.

È fondamentale la collaborazione del paziente che deve assumere i farmaci quotidianamente: si tratta infatti di farmaci che non portano alla guarigione della malattia, ma che proteggono da eventi aritmici solo finché vengono assunti; il loro effetto scompare entro uno, al massimo due giorni dall’interruzione dell’assunzione. Nei pazienti trattati la maggior parte delle ricomparse dei sintomi sembrano dovute alla dimenticanza di una o più dosi del farmaco.

Qualora la protezione dei beta-bloccanti si dimostra insufficiente, perchè si manifestano nuove sincopi, allora la soluzione sarà chirurgica: con un breve intervento ai primi 4-5 gangli simpatici toracici, chiamato denervazione, si opera sulle terminazioni nervose che collegano il cuore al cervello.

In Italia un valido centro per la diagnosi della sindrome del QT lungo si trova al Policlinico San Matteo, a Pavia, mentre in Francia è attiva un’associazione dedicata proprio a questa malattia, l’ Association du Syndrome du QT Long.

Luigi Asero – 05/05/2010 22.40

NB: Per correttezza citiamo il sito http://italiasalute.leonardo.it da cui abbiamo tratto le informazioni

CENTRI DIAGNOSI ITALIA: Policlinico San Matteo, Viale Golgi 19 – Pavia